Dacă medicina clasică considera că toți pacienții cu aceleași simptome au aceeași boală, deci au nevoie de același tratament, descoperirile ultimilor ani au permis o schimbare radicală de perspectivă: pacientul nu mai este doar exponentul unei boli, care impune un anumit tratament, ci trebuie privit ca și individ, cu toate particularitățile sale genetice, fiziologice și care țin de stilul de viață.
Iar abordarea, de altfel, nu este cu nimic surprinzătoare. Ați observat, desigur că toate bolile, de la banala gripă, la temutul cancer, se manifestă diferit la persoane diferite. Simptomele diferă, rapiditatea evoluției diferă, complicațiile diferă... și ca problema să fie și mai complicată, același tratament are eficiență diferită și chiar reacții adverse diferite. Medicina clasică aplica acealeași metode în cazul tuturor, pur și simplu pentru că nu avea informații suficiente despre mecanismele care stau în spatele bolilor și metabolizării medicamentelor.
Din fericire, descoperirile ultimelor decenii au început să schimbe situația. Cercetarea moleculară și biotehnologia au mutat înțelegerea bolilor de la nivelul organelor, la nivel celular și, mai mult decât atât, la nivelul nucleului celulei unde se află ”instrucțiunile de funcționare” ale acesteia. Prin descifrarea codului genetic am elucidat modificările responsabile pentru numeroase boli. Se dezvoltă biomarkeri, instrumente utile în diagnostic, dar și în clasificarea pacienților în categorii, în funcție de mecanismul bolii și răspunsul la diferite terapii.
Iar ceea ce definim drept medicină personalizată înseamnă utilizarea aspectelor moleculare și a testelor diagnostice pentru a selecta medicamentele cele mai potrivite, dozele cele mai potrivite, care aduc reacții adverse minime în cazul unul anumit pacient. Conceptul demonstrează deja beneficii în oncologie, hematologie, cardiologie și în cazul bolilor rare.
Jumătate dintre medicamentele aflate în studiu, în momentul actual, implică medicina personalizată, estimându-se că, în ultimii 10 ani, investițiile în cercetarea legată de medicina personalizată s-au dublat. Dacă studiile clasice implicau un număr mare de pacienți cu aceeași boală, urmărindu-se evoluția grupului, nu a individului, în ultimii ani, abordarea a început să se schimbe. O inovație este reprezentată de studiile care se concentrează pe fiecare persoană inclusă (N-of-1 trials), urmărind evoluția bolii și rezultatele tratamentului în funcție de particularitățile individuale.
