< Medicina 4P

Prevenție. În loc de a reacționa la apariția bolii, depistată adesea în stadii avansate, medicina personalizată permite identificarea persoanelor cu risc crescut de boală, pentru a fi ținta unor măsuri profilactice. Există mai mult de 1600 de teste genetice care semnalează predispoziția pentru o anumită problemă de sănătate, de la pierderea auzului, la stop cardiac. Pe baza genomului, medicii vor putea să aleagă strategii personalizate pentru prevenirea bolilor. De exemplu, dacă profilul dumneavoastră genetic indică un risc crescut pentru cancerul de colon, s-ar putea să vi se practice mai frecvent colonoscopia și să vi se recomande să reduceți carnea din dietă. Dimpotrivă, dacă genomul indică un risc de diabet, vi se va verifica frecvent glicemia și vi se va recomanda o dietă săracă în glucide. Odată identificată predispoziţia pentru o anumnită boală, se poate personaliza stilul de viaţă și strategiile diagnostice și terapeutice, în ideea de a preveni și de a depista precoce o eventuală problemă.

Personalizare. Medicina personalizată nu are în centru boala, ci bolnavul, cu particularitățile lui, de la genom, la stil de viață. Se încearcă ca pacientul să fie tratat în funcție de aceste particularități, și nu ca până acum, printr-un număr indefinit de încercări, cu diferite medicamente care au avut succes la alții cu aceeași boală. Pe măsură ce s-au descoperit genele implicate în metabolizarea medicamentelor, a devenit evident de ce unele substanțe par să nu aibă niciun efect la unii pacienți, determinând reacții adverse la alți. Multe reacții adverse sunt rezultatul variațiilor genelor care codifică familia citocromului P450 (CYP450), sau enzime implicate în metabolizarea medicamentelor. Ca rezultat, la unele persoane, medicamentul este inactivat rapid, înainte să apuce să-și facă efectul, în timp ce alții îl metabolizează lent, existând riscul să se acumuleze în sânge și să apară reacțiile adverse. Testul Amplichip® CYP450 poate detecta variațiile genelor CYP2D6 și CYP2C19, care codifică citocromul p450, influențând metabolismul a circa 25% dintre toate medicamentele prescrise. De asemenea, biomarkerii, analizele genetice, selectează, în multe cazuri tratamentul potrivit, care tratează specific boala unui anumit pacient. De exemplu, pentru femeile diagnosticate cu cancer de sân, se folosesc medicamente care atacă puncte strategice din structura celulelor, detectate prin teste genetice (HER2).

Predicție. Medicina personalizată le permite medicilor să anticipeze evoluţia unui pacient și evoluția sub tratament. De exemplu, testul Oncotype DX (SUA) folosește o constelație de 16 gene pentru a stabili dacă femeile cu cancer de sân vor beneficia de tratamentul cu anumite chimioterapice. MammaPrint ® (Olanda) este un test care folosește un profil de 70 de gene pentru a evalua riscul de metastaze la distanță la pacientele cu cancer de sân în stadii precoce.

Un alt exemplu este identificarea tendinţei de a respinge un transplant de inimă, printr-un simplu test de sânge ce evaluează prezența a 11 gene, incomparabil mai puțin riscant și neplăcut decât biopsia cardiacă folosită anterior.

Participare. Medicina personalizată îl implică direct pe pacient în păstrarea propriei sănătăți. Deoarece testele genetice îi arată riscul de a se confrunta cu o anumită boală, pacientul știe de ce trebuie să se ferească. De exemplu, formele moștenite de hipercolesterolemie (nivel ridicat de colesterol) cresc riscul de infarct miocardic înainte de vârsta de 40 de mai mult de 50 de ori la bărbați și 125 de ori la femei. Testatea genetică le ajută pe persoanele predispuse să conștientizeze acest lucru, oferindu-le o motivație puternică pentru a-și schimba stilul de viață și pentru a urma tratamentul. Un studiu arată că acești pacienţi, care au primit un diagnostic genetic, au o aderenţă de 86% la tratament după doi ani, comparativ cu aderenţa de numai 38% înainte de efectuarea testului.