ADN-ul este ”codul” după care celulele își ghidează funcționarea. Creșterea și diviziunea, producerea de proteine, funcțiile specifice fiecărei celule, toate sunt stocate în cele 46 de pachete de ADN pe care le aveți în dotare. Ați putea compara ADN-ul cu un manual de instrucțiuni în care este codificat modul în care se fabrică și cum trebuie să funcționeze omul. Fiecare celulă preia de acolo informațiile de care are nevoie în diferite situații, pentru a funcționa corect în beneficiul întregului.
Deși oamenii sunt diferiți atât ca aspect, cât și ca personalitate și aptitudini, ADN-ul nostru nu este așa de diferit cum ne-am aștepta. De fapt, genomul oricăror două persoane este identic într-un procent mai mare de 99%. Restul de 1% face toată diferența. Este ceea ce vă face unic, nu doar ca aspect fizic, ci și prin prisma riscului de a suferi de unele boli.
Mutația este o "eroare" în informația genetică, care apare în cazul în care un fragment de ADN din structura unei gene lipsește sau este greșit. În consecință, proteina pe care o codifică gena respectivă poate avea o structură anormală, se poate produce în exces sau, dimpotrivă, nu se produce deloc, cauzând probleme grave de sănătate. În multe boli rare, cum ar fi fibroza chistică și unele tipuri de cancer, o singură genă anormală este "vinovată", putând fi identificată printr-un test genetic, care vă anunță de prezența riscului.
Dimpotrivă, cele mai frecvente boli, cum sunt cancerul, diabetul și bolile de inimă apar prin interacțiunea mai multor gene cu factorii de mediu și stilul de viață. Pentru ca problema să fie și mai complicată, genomul dumneavoastră conține, în afară de mutații nocive, și variații genetice care vă protejează împotriva anumitor boli.
În afară de riscul de a suferi de o boală, genele influențează și evoluția mai blândă sau mai agresivă a acesteia, ca și răspunsul la tratament. În funcție de bagajul genetic pe care l-ați moștenit, unele medicamente își pot face efectul mai repede sau mai lent, pot determina mai multe sau mai puține efecte secundare. Astfel, pe măsură ce funcția fiecărei gene va fi descifrată, medicii vor putea să aleagă medicamentele și dozele care aduc beneficii maxime cu riscuri minime pentru fiecare pacient. Iar această abordare devine din ce în ce mai plauzibilă, pe măsură ce costurile testării genetice scad. A fost nevoie de 3 miliarde dolari și 13 ani pentru prima secvențiere a genomului uman, ajungându-se ca, în prezent, analiza întregului genom să coste aproximativ 1000 de dolari și să dureze câteva zile.
Iar progresele nu implică doar tehnologia de secvențiere a ADN-ului. Există o înțelegere tot mai profundă cu privire la modificări care apar în chimia și structura genomului, fără a se modifica secvența ADN-ului. Aceste modificări "epigenetice" pot apărea în funcție de mediul și stilul de viață și au ca rezultat activarea sau inactivarea anumitor gene, implicate în apariția a numeroase afecțiuni cum sunt bolile de inimă, diabetul și cancerul. În plus, ”proteomica”, adică cercetarea proteinelor care sunt produse ca urmare a activității genelor, indică prezența sau absența unei boli. Astfel, aceste abordări noi promit să faciliteze estimarea predispoziției de boală, ca și diagnosticul bolilor în stadii timpurii.
Pentru diagnosticul genetic este nevoie doar de o probă de sânge, astfel încât testarea este mult mai puțin agresivă și neplăcută decât alte teste pe care le înlocuiește. În unele cazuri, testarea înlocuiește chiar și biopsia tisulară, intervenție mult mai costisitoare și riscantă. putându-se evita biopsia tisulară mult mai costisitoare și neplăcută. De axemplu, Allomap® este un test care verifică expresia mai multor gene, indicând riscul ca sistemul imunitar al unui primitor de transplant de inimă să respingă noul organ.
Alternativa constă în biopsia endomiocardică, adică prelevarea unui fragment care se obține introducându-se o sondă printr-o venă a gâtului până la inimă. Totuși, rezultatele studiilor arată că testul genetic dintr-o probă de sânge este la fel de eficient ca și biopsia endocardiacă în depistarea pacienților care resping noua inimă.
În cazul cancerului de sân, genele cel mai des implicate sunt BRCA1 și BRCA2 care, atunci când sunt funcționale, asigură stabilitatea ADN-ului și previn creșterea necontrolată a celulelor. Aceste gene pot suferi mutații, dintre care unele sunt nocive și au drept consecință creșterea abruptă a riscului de cancer, în special mamar sau ovarian. Conform estimărilor, aproximativ 12% dintre femeile din populația generală vor dezvolta un cancer de sân în timpul vieții lor, comparativ cu aproximativ 60% dintre femeile care au moștenit o mutație nocivă în BRCA1 sau BRCA2. 1,4% dintre toate femeile vor fi diagnosticate la un moment dat cu cancer ovarian, comparativ cu 15-40% dintre femeile care au o mutație BRCA1 sau BRCA2 nocivă. În plus, la aceste femei, cancerul apare adesea devreme, înainte de menopauză. Orice femeie poate conștientiza, prin analiza genetică, pericolul, cu zeci de ani înainte de a apariția efectivă a cancerului. Astfel, persoanele afectate pot lua decizii în direcția prevenirii sau detectării timpurii a acestei boli.
